Congenital central hypoventilation syndrome что это
1. Lamba TS, Sharara RS, Singh AC, Balaan M. Pathophysiology and classification of respiratory failure. Crit Care Nurs Q. 2016; 39 (2): 85-93.
2. Roussos C, Koutsoukou A. Respiratory failure. Eur Respir J. 2003; 22 (47): 3s-14s.
3. Comroe JH Jr, Frankenstein, Pickwick, and Ondine. Am Rev Respir Dis. 1975; 111: 689-692.
4. Trang H, Dehan M, Beaufils F, Zaccaria I et al. The French congenital central hypoventilation syndrome registry: general data, phenotype, and genotype. Chest. 2005; 127: 72-79.
6. Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Ceccherini I, Keens TG et al. An official ATS clinical policy statement: congenital central hypoventilation syndrome: genetic basis, diagnosis, and management. Am J Respir Crit Care Med. 2010; 181: 626-644.
7. Trochet D, O’Brien LM, Gozal D, Trang H et al. PHOX2B genotype allows for prediction of tumor risk in congenital central hypoventilation syndrome. Am J Hum Genet. 2005b; 76: 421-426.
8. Berry-Kravis EM, Zhou L, Rand CM, Weese-Mayer DE. Congenital central hypoventilation syndrome: PHOX2B mutations and phenotype. Am J Respir Crit Care Med. 2006; 174: 1139-1144.
9. Haddad GG, Mazza NM, Defendini R et al. Congenital failure of automatic control of ventilation, gastrointestinal motility and heart rate. Medicine. 1978; 57(6): 517-526.
10. Silvestri JM, Hanna BD, Volgman AS, Jones PJ et al. Cardiac rhythm disturbances among children with idiopathic congenital central hypoventilation syndrome. Pediatr Pulmonol. 2000; 29: 351-358.
11. Trang H, Girard A, Laude D, Elghozi JL. Short-term blood pressure and heart rate variability in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine’s curse). Clin Sci (Lond) 2005; 108: 225-230.
13. Goldberg DS, Ludwig IH. Congenital central hypoventilation syndrome: ocular findings in 37 children. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1996; 33: 175-180.
14. Crigg-Damberger M, Wells A. Central congenital hypoventilation syndrome: changing face of a less mysterious but more complex genetic disorder. Semin Respir Crit Care Med. 2009; 30(3): 262-274.
15. Weese-Mayer DE, Silvestri JM, Huffman AD, Smok-Pearsall SM et al. Case/control family study of autonomic nervous system dysfunction in idiopathic congenital central hypoventilation syndrome. Am J Med Genet. 2001; 100: 237-245.
16. Todd ES, Weinberg SM, Berry-Kravis EM, Silvestri JM et al. Facial phenotype in children and young adults with PHOX2B-determined congenital central hypoventilation syndrome: quantitative pattern of dysmorphology. Pediatr Res. 2006b; 59: 39-45.
17. Mellins RB, Balfour HH Jr, Turino GM, Winters RW. Failure of automatic control of ventilation (Ondine’s curse). Report of an infant born with this syndrome and review of the literature. Medicine (Baltimore) 1970; 49:487-504.
18. Amiel J, Laudier B, Attie-Bitach T, Trang H et al. Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome. Nat Genet. 2003; 33: 459-461.
19. Yokoyama M, Nishi Y, Yoshii J, Okubo K et al. Identification and cloning of neuroblastoma-specific and nerve tissue-specific genes through compiled expression profiles. DNA Res. 1996; 3: 311-320.
20. Pattyn A, Morin X, Cremer H, Goridis C et al. The homeobox gene Phox2b is essential for the development of autonomic neural crest derivatives. Nature. 1999; 399: 366-370.
21. Dubreuil V, Hirsch MR, Jouve C, Brunet JF et al. The role of PHOX2B in synchronizing pan-neuronal and typespecific aspects of neurogenesis. Development. 2002; 129: 5241-5253.
22. Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Marazita ML. In pursuit (and discovery) of a genetic basis for congenital central hypoventilation syndrome. Respir Physiol Neurobiol. 2005; 149: 73-82.
24. Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Zhou L, Maher BS et al. Idiopathic congenital central hypoventilation syndrome: analysis of genes pertinent to early autonomic nervous system embryologic development and identification of mutations in PHOX2B. Am J Med Genet. 2003; 123A: 267-278.
25. Jennings LJ, Yu M, Rand CM, Kravis N at al. Variable human phenotype associated with novel deletions of the PHOX2B gene. Pediatr Pulmonol. 2012; 47: 153-161.
26. Bachetti T, Matera I, Borghini S, Di Duca M et al. Distinct pathogenetic mechanisms for PHOX2B associated polyalanine expansions and frameshift mutations in congenital central hypoventilation syndrome. Hum. Molec. Genet. 2005; 14: 1815-1824.
27. Trochet D, Hong SJ, Lim JK, Brunet J-F et al. Molecular consequences of PHOX2B missense, frameshift and alanine expansion mutations leading to autonomic dysfunction. Hum. Molec. Genet. 2005; 14: 3697-3708.
28. Matera I, Bachetti T, Puppo F, Di Duca M et al. PHOX2B mutations and polyalanine expansions correlate with the severity of the respiratory phenotype and associated symptoms in both congenital and late onset central hypoventilation syndrome. (Letter) J. Med. Genet. 2004; 41: 373-380.
29. McConville C, Reid S, Baskcomb L, Douglas J et al. PHOX2B analysis in non-syndromic neuroblastoma cases shows novel mutations and genotype-phenotype associations. Am. J. Med. Genet. 2006; 140A: 1297-1301.
30. Trochet D, O’Brien LM, Gozal D, Trang H et al. PHOX2B genotype allows for prediction of tumor risk in congenital central hypoventilation syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2005; 76: 421-426.
31. Katz ES, McGrath S, Marcus CL. Late-onset central hypoventilation with hypothalamic dysfunction: a distinct clinical syndrome. Pediatr Pulmonol. 2000; 29:62-68.
33. Hammel M, Klein M, Trips T, Priessmann H et al. Congenital central hypoventilation syndrome due to PHOX2b gene defects: inheritance from asymptomatic parents. Klin Padiatr. 2009; 221 (5): 286-289.
34. Sasaki A, Kanai M, Kijima K, Akaba K et al. Molecular analysis of congenital central hypoventilation syndrome. Hum Genet. 2003; 114: 22-26.
35. Bolk S, Angrist M, Xie J, Yanagisawa M et al. Endothelin-3 frameshift mutation in congenital central hypoventilation syndrome. Nat Genet. 1996; 13: 395-396.
36. Amiel J, Salomon R, Attie T, Pelet A et al. Mutations of the RET-GDNF signaling pathway in Ondine’s curse. Am J Hum Genet. 1998; 62: 715-717.
37. de Pontual L, Nepote V, Attie-Bitach T, Al Halabiah H et al. Noradrenergic neuronal development is impaired by mutation of the proneural HASH-1 gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine’s curse). Hum Mol Genet. 2003; 12: 3173-3180.
38. Sakai T, Wakizaka A, Matsuda H, Nirasawa Y et al. Point mutation in exon 12 of the receptor tyrosine kinase proto-oncogene RET in Ondine-Hirschsprung syndrome. Pediatrics. 1998; 101: 924-926.
39. Кривцова ЛА, Сафонова ТИ, Дорофеева ЛК и др. Клинический случай врождённого центрального гиповентиляционного синдрома. Вопросы диагностики в педиатрии. 2010; 2 (2): 40-43.
40. Острейков ИФ, Соколов ЮЮ, Мизерницкий ЮЛ, Козлова СИ, Шеин ВН, Заплатников АЛ, Никитин ВВ. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром (клинический случай синдрома Ундины). Земский врач. 2012; 2: 39-41.
41. Петрова НА, Галеева НМ, Петренко ЮВ, Киселева НС и др. Клиническое наблюдение новорожденного с синдромом центральной альвеолярной гиповентиляции. Бюллетень ФЦСКЭ им. В.А. Алмазова. 2013; 5 (22): 83-91.
42. Гузева ВИ, Лахори АЕ, Глебовская ОИ, Егиазарова ИИ. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины). Нейрохирургия и неврология детского возраста. 2015; 3 (45): 25-35.
Для цитирования:
Забненкова В.В., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика. Медицинская генетика. 2017;16(3):46-52.
For citation:
Zabnenkova V.V., Galeeva N.M., Chukhrova A.L., Polyakov A.V. Congenital central hypoventilation syndrome: clinical features, molecular genetic basis, DNA diagnostics. Medical Genetics. 2017;16(3):46-52. (In Russ.)
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Синдром rohhad (обзор литературы и клинический случай) Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»
Врожденный Центральный Гиповентиляционный Синдром
Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]
ROHHAD syndrome (literature review and case report)
Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Балыкова Л.А., Ивянская Н.В., Самошкина Е.С., Ивянский С.А., Петрушкина Ю.А.
Клинический случай синдрома врожденной центральной гиповентиляции у родильницы Диагностические возможности полисомнографии в общей врачебной практике Фибрилляция предсердий и синдром обструктивного апноэ сна Парный случай синдрома Пиквика у женщин - медицинская казуистика i Не можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.Врожденной центральной гиповентиляции синдром
Идиопатический врожденный центральный гиповентиляционный синдром (congenital central hypoventilation syndrome (CCHS)) - редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервномышечных. легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. Нарушение автономного контроля дыхания приводит к неадекватному вентиляционному ответу на гиперкапнию и гиперксимию. Дыхание пациентов нормальное во время бодрствования, но во время сна у больных наблюдается гиповентиляция (неглубокое дыхание с нормальной частотой). У наиболее тяжелых пациентов гиповентиляция наблюдается как во время сна, так и во время бодрствования. У таких пациентов заболевание проявляется уже в первые часы жизни и характеризуется цианозом и увеличением уровня углекислого газа, но бывают пациенты и с более поздней манифестацией гиповентиляционного синдрома.
В 16% случаев у пациентов с гиповентиляционным синдромом обнаруживаются признаки болезни Гиршпрунга: отсутствие отхождения мекония в течение первых 24-48 часов жизни, метеоризм, увеличение окружности живота, боли в животе, стойкие запоры, рвота. Иногда синдром врожденной центральной гиповентиляции сочетается с другими заболеваниями (нейробластомы и ганглиомы).
Наиболее частой молекулярно-генетической причиной гиповентиляционного синдрома является экспансия полиаланинового тракта в гене РНОХ2В, число повторов прямо пропорционально тяжести заболевания. Реже причиной заболевания являются точковые мутации в этом гене. Ввиду того, что CCHS является аутосомно-доминантным заболеванием с неполной пенетрантностью, родители больных детей могут быть бессимптомными носителями заболевания. Очень редко молекулярно-генетической причиной заболевания могут быть мутации в генах RET, GDNF, EDN3, BDNF и ASCL1.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика идиопатического синдрома центральной врожденной гиповентиляции, которая основана на выявлении экспансии аланинового тракта в гене РНОХ2В. Также возможен поиск мутаций во всей кодирующей последовательности гена РНОХ2В и в гене RET .
Врожденный Центральный Гиповентиляционный Синдром
Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]
Центральный Врожденный Гиповентиляционный Синдром
Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]
Помогите Алене дышать
Алена Пашкова, 5 лет
Благотворительный центр «Радуга» начинает сбор денежных средств на проведение операции по установке стимулятора диафрагмального нерва. Чтобы Алена могла дышать, когда спит
Согласно старинной германской легенде, нимфа Ундина полюбила смертного рыцаря Лоуренса и, родив ребенка, сама стала смертной. Лоуренс изменил состарившейся нимфе. Обманутая мужем, она проклятьем лишила его автоматизированных функций, в том числе и дыхания. Он должен был постоянно помнить о необходимости дышать, а поскольку во сне это невозможно, он, заснув, умер.
Клинические проявления CCHS имеются уже в неонатальном периоде. Симптомы более мягко выраженных форм заболевания CCHS могут обнаруживаться позднее в детском или зрелом возрасте. Существует также форма заболевания, проявляющаяся в более позднем детском возрасте, при которой наряду с гиповентиляцией возникают также гормональные нарушения. Это заболевание называется синдром ROHHAD (внезапное ожирение, вызванное дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией и нарушением вегетативной функции). При всех этих формах заболевания затронуты также и другие отделы вегетативной нервной системы.
Цель проекта
Цель проекта — рассказать родителям о важности ранней диагностики и ежедневной поддерживающей терапии, которые помогут улучшить качество и продолжительность жизни детей.
Почему так важно уметь распознать ранние признаки заболевания и поставить диагноз как можно быстрее?
Потому что это избавляет от дальнейших поисков и лечения несуществующих болезней, когда наносится вред состоянию организма.
И несмотря на то, что пока лекарства от Центрального Врожденного Гиповентиляционного Синдрома не существует, уже сейчас есть медицинское оборудование, которое помогает жить как обычные люди. И использовать данное оборудование нужно сразу, как только становится известно о диагнозе.
Congenital central hypoventilation syndrome что это
Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]
Текст научной работы на тему «Синдром rohhad (обзор литературы и клинический случай)»
Л.А. БАЛЫКОВА1, Н.В. ИВЯНСКАЯ2, Е.С. САМОШКИНА1, С.А. ИВЯНСКИЙ1, Ю.А. ПЕТРУШКИНА2, Т.А. ФАДЕЕВА1, А.Р. ВАЛИУЛЛОВА1, М.В. БАКШАЕВА1
Национальный исследовательский Мордовский государственный университет имени Н.П. Огарева, 430005, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68
2Детская республиканская клиническая больница МЗ РМ, 430032, г. Саранск, ул. Розы Люксембург, д.15
Синдром ROHHAD (обзор литературы и клинический случай)
Расстройства дыхания во сне - это потенциально летальные состояния, характеризующиеся многочисленными эпизодами апноэ сна. Их изучение представляется актуальным для педиатрии вследствие трудностей диагностики и отсутствия до настоящего времени доступных эффективных методов лечения. В настоящей статье представлено описание клинического случая редкого синдрома ROHHAD, входящего в группу центрального апноэ сна. Заболевание характеризуется стремительным ожирением детей младшего возраста, сочетающегося с гиповентиляцией, дисфункцией гипоталамуса, электролитными нарушениями и патологией вегетативной нервной системы.
Цель работы - провести обзор данных литературы о расстройствах дыхания во сне и представить собственное клиническое наблюдение редкого синдрома ROHHAD.
Материал и методы: приведены данные истории болезни ребенка 6 лет с апноэ сна, находившегося на обследовании и лечении в ГБУЗ РМ ДРКБ г. Саранска, а также результаты литературного поиска в системе MedLine за период с 1960-2018 гг.
Результаты. Проанализировано более 100 источников литературы. Собственное наблюдение демонстрирует типичную клиническую презентацию синдрома ROHHAD. Диагноз установлен спустя 3,5 лет от манифестации первого симптома внезапно начавшегося и быстропрогрессирующего ожирения после появления вентиляционных нарушений, что согласуется с данными литературы. Диагноз подтвержден результатами полисомнографии. Ребенку назначена вентил-ляционная поддержка во сне.
Заключение. Редкость заболевания приводит к недостаточной информированности педиатров в его отношении. Своевременная диагностика синдрома ROHHAD, основанная в настоящее время исключительно на данных клинической картины и полисомнографии, что позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов. Ключевые слова: апноэ во сне, синдром ROHHAD, ожирение, гипоталамическая дисрегуляция.
(Для цитирования: Балыкова Л.А., Ивянская Н.В., Самошкина Е.С., Ивянский С.А., Петрушкина Ю.А., Фадеева Т.А., Валиуллова А.Р., Бакшаева М.В. Синдром ROHHAD (обзор литературы и клинический случай). Практическая медицина. 2018 Том 16, № 8, С. 84-91)
L.A. BALYKOVA1, N.V. IVYANSKAYA2, E.S. SAMOSHKINA1, S.A. IVYANSKY1, Yu.A. PETRUSHKINA2, T.A. FADEEVA1, A.R. VALIULLOVA1, M.V. BAKSHAEVA1
1National Research Mordovia State University named after N.P. Ogarev, 68 Bolshevistskaya Str., Saransk, Russian Federation, 430005
ROHHAD syndrome (literature review and case report)
Respiratory distress in a dream is a potentially lethal condition characterized by multiple episodes of sleep apnea. Its study seems to be relevant for pediatrics due to the difficulties of diagnosis and the lack of effective treatment methods available to date. This article describes the clinical case of the rare ROHHAD syndrome, which is included in the group of central sleep apnea. The disease is characterized by rapid obesity in young children, combined with hypoventilation, hypothalamic dysfunction, electrolyte disturbances and pathology of the autonomic nervous system.
i Не можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.The aim of the work is to review the literature data on breathing disorders in sleep and to present own clinical observation of the rare ROHHAD syndrome.
Material and methods: data of the case history of a 6-year-old child with sleep apnea, who was examined and treated in the hospital of Saransk, as well as the results of the MedLine literature search for the period from 1960-2018, are presented.
Results. More than 100 sources of literature are analyzed. Own observation demonstrates a typical clinical presentation of ROHHAD syndrome. The diagnosis was established after 3.5 years from the manifestation of the first symptom - a sudden and rapidly progressive obesity, after the appearance of ventilation disorders, which is consistent with the literature. The diagnosis is confirmed by the results of polysomnography. The child is assigned ventilation support in a dream.
Key words: sleep apnea, ROHHAD syndrome, obesity, hypothalamic dysregulation.
(For citation: Balykova L.A., Ivyanskaya N.V., Samoshkina E.S., Ivyansky S.A., Petrushkina Yu.A., Fadeeva T.A., Valiullova A.R., Bakshaeva M.V. ROHHAD syndrome (literature review and case report). Practical Medicine. 2018 Vol. 16, no. 8, P. 84-91)
Расстройства дыхания во сне представляют собой гетерогенную группу клинических синдромов, формирующихся при возникновении во время сна определенных феноменов нарушений дыхательного рисунка, его частоты и глубины [1,2]. При этом апноэ
определяется как период полной остановки дыхания, а гипопноэ - уменьшение более чем на 50% дыхательного потока воздуха. К расстройствам дыхания во сне относят синдромы обструктивного апноэ сна, синдромы центрального апноэ сна и син-
дромы альвеолярной гиповентиляции во сне [3, 4]. Наиболее часто встречается синдром обструктив-ного апноэ сна (до 3% среди взрослого населения и 2-5,7% в детской популяции) с тенденцией к росту в последнюю декаду, очевидно, вследствие увеличения распространенности ожирения [5]. Данное состояние характеризуется храпом и/или повышением дыхательных усилий (вторичным по отношению к росту сопротивляемости верхних дыхательных путей и предрасположенности к коллапсу гортани). Синдром обструктивного апноэ сна включает широкий спектр клинических состояний различной тяжести, ассоциируется с различными сердечно-сосудистыми расстройствами (аритмии, гипертензия), нарушением роста и психоневрологическими и поведенческими аномалиями [6,7].
Другая группа расстройств дыхания во сне представлена синдромами центрального апноэ сна, связанными с нарушением работы дыхательного центра в виде снижения его чувствительности к углекислому газу [8]. Центральное апноэ сна представляет собой повторяющиеся эпизоды прекращения или уменьшения как потока воздуха, так и дыхательных движений во время сна, приводящие к жизнеугрожающим нарушениям газообмена. Каждая дыхательная пауза длится 10 или больше секунд, без видимых дыхательных усилий, сопровождается тахикардией, цианозом, бледностью и гипотонией 11. В отличие от синдрома обструктивного апноэ во сне, при котором дыхательные усилия различимы, центральное апноэ характеризуется полным отсутствием дыхательных движений в период прекращений потока воздуха [12].
Синдром альвеолярной гиповентиляции - состояние, характеризующееся потерей вегетативного контроля над процессом дыхания [13]. Наиболее хорошо (с середины 60-х годов прошлого века) изучена первичная (врожденная) форма заболевания -синдром Ундины, редкое заболевание, проявляющееся уже в первые часы жизни ребенка эпизодами апноэ с цианозом и увеличением напряжения углекислого газа вследствие мутации гена Paired-like homeobox 2b (PHOX2B), связанных и не связанных с полиаланином [14]. При этом обычно генотип мутации в гене, кодирующем транскрипционный фактор автономной нервной системы PHOX2B, определяет тяжесть клинических проявлений. Со времени первого описания классического синдрома Ундины, характеризующегося адекватной вентиляцией в состоянии бодрствования и гиповентиляцией во время сна [14, 15], было описано более 1000 пациентов, однако реальная распространенность заболевания гораздо выше и может достигать 1 случая на 150-200 тысяч живорожденных [16]. Пациенты с врожденным центральным гиповентиляционным синдром демонстрируют отсутствие или уменьшение физиологического ответа на гиперкапнию и гипоксию в сочетании с мультисистемной вегетативной дисрегуляцией, включающей разнообразные сердечные нарушения (эпизоды асистолии вплоть до ареста синусового узла, требующего имплантации кардиостимулятора, аритмии, снижение вариабельности ритма сердца и легочная гипертензия), нарушение обмена глюкозы, нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, снижение температуры тела, неврологические расстройства, включая опухоли грудной клетки, исходящие из нервной ткани и паранеопластические процессы 16.
Альвеолярная гиповентиляция - основной клинический признак болезни и, как правило, требует
инвазивной (через трахеостому) или неинвазив-ной вентиляционной поддержки, диафрагмальной стимуляции и др. [18]. Описаны случаи «мягких» мутаций, которые проявляются в более старшем возрасте как «побочные эффекты» и «осложнения» общей анестезии или пневмонии в виде продолжительного апноэ и гиповентиляции без признаков респираторного дистресса (тахипноэ, втяжение уступчивых мест грудной клетки, раздувание крыльев носа) [19].
Разновидность центрального апноэ, манифестирующая в более позднем возрасте (Late onset-central hypoventilation syndrome) имеет определенное клиническое сходство и, вероятно, общие патофизиологические механизмы с синдромом Ундины [20, 21]. Однако синдром гиповентиляции с поздним началом сочетается с выраженной гипо-таламической дисфункцией и другими нарушениями и, как установлено Ize-Ludlow et al [22] при генетическом обследовании 15 пациентов, не ассоциируется с наличием мутаций гена PHOX2B, типичных для врожденного синдрома альвеолярной гиповентиляции 23. Таким образом была описана новая нозологическая единица, получившая название синдром ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation).
Однако первым и обязательным признаком болезни является быстрый набор веса после 2-летнего возраста, связанный, как правило, с полифагией (вследствие нарушения функции центров гипоталамуса) у детей, с предшествующим нормальным развитием 33. С момента начала ожирения отмечается снижение темпов физического, полового и психического развития. К гипоталамическим нарушениям также относятся вторичный гипотиреоз, гипо/гипернатриемия, дефицит соматотропного гормона, гипогонадотропный гипогонадизм, нарушение толерантности к глюкозе и гиперпролакти-немия [35, 36].
Симптомы вегетативной дисрегуляции отмечаются у всех больных с синдромом ROHHAD и проявляются гипо- или гипертермией, зрачковой дисфункцией, нарушением моторики ЖКТ, кардио-нейропатией и периферической нейропатией со снижением болевой чувствительности [37, 38]. Для больных с синдромом ROHHAD характерны различные поведенческие нарушения в виде аутических расстройств, умственной отсталости (от легкой до умеренной), а также тонико-клонические судороги [36, 37, 39], обсессивные расстройства с эпизодами психоза [40].
Вследствие своей редкости и многогранности клинических проявлений, часто не позволяющих выделить основной клинический симптом болезни, синдром ROHHAD представляет для педиатров
серьезную диагностическую проблему. Учитывая отсутствие диагностического обследования и стандартизированной тактики лечения, пациенты погибают от сопутствующих респираторных инфекций или кардиальных осложнений.
В качестве клинической иллюстрации приводим описание собственного наблюдения пациента с синдром ROHHAD.
Мальчик Д., 6 лет 11 мес. поступил в педиатрическое отделение ГБУЗ РМ ДРКБ г. Саранска с жалобами на выраженную слабость, быструю утомляемость при физической нагрузке, избыточную массу тела, одышку в покое, вынужденное положение (ортопноэ), невозможность спать, лежа на спине (спит с приподнятым головным концом или на правом боку); слабость в мышцах нижних конечностей при ходьбе и подъемах по лестнице в течение последнего года, изменение походки, изменение поведенческих реакций. В последние полгода появились приступы цианоза и тахикардия во время сна.
Из анамнеза известно, что мальчик родился с нормальной массой тела (3040 г), рос и развивался соответственно возрасту и с 3 лет начал интенсивно набирать вес. Со слов матери, за последние 2 года мальчик набрал 10 кг. В июне 2018 года перенес острую внебольничную двухстороннюю нижнедолевую плевропневмонию. Заболел остро с повышением температуры до фебрильных значений, появления кашля и симптомов дыхательной недостаточности. В больнице по месту жительства диагностирован лейкоцитоз до 13,7х109/л, нейтрофилез - до 78% по данным общего анализа крови и двусторонняя пневмония по данным рентгенографии органов грудной клетки. По тяжести состояния был переведен для дальнейшего лечения в ГБУЗ РМ «Детская республиканская больница» (г. Саранск), где находился на лечении с 18.06.2018 по 28.06.2018 с диагнозом «Острая внебольничная двусторонняя нижнедолевая плевропневмония, ДН 2ст. Ожирение 3 ст.». Получил 2 курса антибактериальной терапии, инфузионную терапию, внутривенный человеческий иммуноглобулин (ВВЧИГ), симптоматическую терапию и физиолечение. Выписан в удовлетворительном состоянии.
Через 2 дня после выписки из стационара во время ночного сна у ребенка появился акроци-аноз, цианоз носогубного треугольника и остановка дыхания. Приступ купировался самостоятельно после пробуждения. Повторный эпизод цианоза отмечался во время дневного сна. При обращении за медицинской помощью в больницу по месту жительства выполнена рентгенография грудной полости, заподозрена левосторонняя нижнедолевая пневмония, гидроторакса слева. Повторно был госпитализирован в хирургическое отделение ДРКБ, где находился с 30.06 по 04.07.2018 г. с диагнозом «Острая внебольнич-ная левосторонняя нижнедолевая пневмония». На ЭКГ - синусовый ритм с частотой сердечных сокращений (ЧСС) 100-107 в минуту, отклонение электрической оси сердца (ЭОС) вправо. Неполная блокада правой ножки пучка Гиса. Диффузные гипоксические изменения в миокарде левого желудочка; эхокардиография - без патологии; компьютерная томография (КТ) органов грудной клетки - признаки левосторонней нижнедолевой пневмонии, выпот в плевральных полостях. Получил курс антибиотиков, кислородотерапию. С незначительным улучшением переведен для дальнейшего обследования и лечения в педиа-
Больной Д. в возрасте 7 лет Fig.1.
Patient D. at the age of 7 years
Выражена эмоциональная лабильность. В контакт вступает неохотно, на вопросы отвечает тихо и неуверенно. Кожные покровы чистые, умеренно влажные, цианоз лица. Отмечается выраженная гиперпигментация кожных покровов над коленными суставами, в области подмышечных впадин. Стрии отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, распределена неравномерно, преимущественно в области лица, живота и конечностей (рис. 1). Движения в суставах в полном объеме, мышечный тонус снижен. При вставании с постели из положения лежа на спине использует «миопати-ческие» приемы, садится с поддержкой, на корточки не присаживается, ходит с трудом. При незначительной физической нагрузке отмечается одышка и быстрая утомляемость.
i Не можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.Тип дыхания смешанный, перкуторный звук ясный легочный, небольшое притупление в нижних
Фрагмент ХМ ребенка Д. А - динамика ЧСС, Б - статистика вариабельности ритма сердца Fig. 2.
Fragment of the Holter test of the child D. A - dynamics of heart rate, B - statistics of heart rate variability
Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Балыкова Л.А., Ивянская Н.В., Самошкина Е.С., Ивянский С.А., Петрушкина Ю.А.
Расстройства дыхания во сне это потенциально летальные состояния, характеризующиеся многочисленными эпизодами апноэ сна. Их изучение представляется актуальным для педиатрии вследствие трудностей диагностики и отсутствия до настоящего времени доступных эффективных методов лечения. В настоящей статье представлено описание клинического случая редкого синдрома ROHHAD, входящего в группу центрального апноэ сна. Заболевание характеризуется стремительным ожирением детей младшего возраста, сочетающегося с гиповентиляцией, дисфункцией гипоталамуса, электролитными нарушениями и патологией вегетативной нервной системы. Цель работы провести обзор данных литературы о расстройствах дыхания во сне и представить собственное клиническое наблюдение редкого синдрома ROHHAD. Материал и методы: приведены данные истории болезни ребенка 6 лет с апноэ сна, находившегося на обследовании и лечении в ГБУЗ РМ ДРКБ г. Саранска, а также результаты литературного поиска в системе MedLine за период с 1960-2018 гг. Результаты. Проанализировано более 100 источников литературы. Собственное наблюдение демонстрирует типичную клиническую презентацию синдрома ROHHAD. Диагноз установлен спустя 3,5 лет от манифестации первого симптома внезапно начавшегося и быстропрогрессирующего ожирения после появления вентиляционных нарушений, что согласуется с данными литературы. Диагноз подтвержден результатами полисомнографии. Ребенку назначена вентилляционная поддержка во сне. Заключение. Редкость заболевания приводит к недостаточной информированности педиатров в его отношении. Своевременная диагностика синдрома ROHHAD, основанная в настоящее время исключительно на данных клинической картины и полисомнографии, что позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов.
Врожденный Центральный Гиповентиляционный Синдром
Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]
Читайте также: