При пересадке растения с равнины в горы
А6. К повышению гетерозиготности популяции приводит:
Варианты ответа
1) возникновение множества генных мутаций
2) образование диплоидных гамет у отдельных особей
3) хромосомные перестройки у самок
Комментарий к ответу
А7. Генные мутации проявляются обычно через несколько поколений, потому что они:
Варианты ответа
Комментарий к ответу
А8. По закону гомологических рядов наследственной изменчивости сходные мутации можно обнаружить у овса и .
Варианты ответа
Комментарий к ответу
А9. Примером геномной мутации является:
Варианты ответа
Комментарий к ответу
Это генная мутация
А10. Соматическими мутациями называют те, которые связаны с изменениями:
Варианты ответа
1) числа хромосом в половых клетках
2) последовательности генов при кроссинговере
Комментарий к ответу
А11. Выберите правильное утверждение:
Варианты ответа
1) у всех здоровых людей количество хромосом в соматических клетках одинаково
2) хромосомы всех людей содержат одинаковые по проявлению гены
3) близнецы, родившиеся в один день, называются идентичными
Комментарий к ответу
А12. С какой вероятностью была гемофилия у полковника Караулова, вышедшего в отставку после тяжелого ранения и 5 лет добивающегося увеличения пенсии, если известно, что его родной брат страдал гемофилией?
Варианты ответа
Комментарий к ответу
А13. Наиболее сильным мутагеном являются:
Варианты ответа
1) радиоактивные излучения
2) ультрафиолетовые лучи
3) химические вещества
Комментарий к ответу
А14. У ребенка первая группа крови. Его отцом не может быть мужчина, у которого группа крови:
Варианты ответа
Комментарий к ответу
А15. Если у матери вторая группа крови, а у отца четвертая, то вероятные генотипы детей:
Варианты ответа
1) АА, А0, АВ, В0
2) АВ, 00, ВВ, В0
3) 00, АА, АВ0
Комментарий к ответу
А16. Браки между близкими родственниками не рекомендуются, потому что:
Варианты ответа
1) увеличивается частота мутаций
Комментарий к ответу
Частота мутаций не зависит от родства организмов
Вставьте недостающие термины
В1. Для диагностики хромосомных заболеваний человека используют __________________________________ метод исследования
В2. Такое заболевание, как фенилкетонурия, можно обнаружить _______________________________ методом исследования
В3. Закончите определение
Пределы, в которых возможны изменения признаков у данного генотипа, называется ___________________________________________
Устно объясните ответы на задания
В4. Каждому методу подберите объекты исследования:
а) наследование полидактилии
б) наследование гемофилии
в) структура белка
г) структура гена
д) наследование длины носа
е) активность РНК-полимеразы
ж) вероятность появления наследственных
В5. Соотнесите типы наследования и признаки заболевания:
Вариант 1
А1. Основным признаком модификационной изменчивости является то, что она:
А2. Наследственная изменчивость – это изменчивость:
А3. К ненаследственной изменчивости относится:
А4. Норма реакции – это:
А5. Выберите правильное утверждение:
А6. Проявление некоторых мутаций через много поколений объясняется тем, что:
А7. Какая форма изменчивости проявляется в случае рождения сына гемофилика и дальтоника у нормальных родителей?
А8. Основное свойство мутаций – это:
А9. Для соблюдения закона Харди–Вейнберга не является обязательным условием:
А10. При пересадке растения с равнины в горы его потомки выросли на несколько сантиметров. Потомки же горных растений на равнине вернулись к первоначальной высоте. Это пример изменчивости:
А11. Изменчивость, при которой нарушается молекулярная структура гена, называется:
А12. Наиболее приспособительными к условиям среды являются:
В1. Закончите следующие выражения
1. Пределы модификационной изменчивости называются _________________________________
В2. Закончите выражение
В3. Соотнесите признаки мутационной и модификационной изменчивости:
1. Мутационная изменчивость __________________________________
В4. Соотнесите виды мутаций с характером изменений:
Вариант 2
А1. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости сформулировал:
А2. Укажите неправильное утверждение:
А3. Для генной мутации характерным признаком будет:
А4. Причина, по которой мутация может не проявиться фенотипически в следующем поколении, – это:
А5. Признак модификационной изменчивости – это ее:
А6. Признак нормы реакции – это ее:
А7. Выберите правильное утверждение:
А8. При аутосомном наследовании фенотипическое проявление рецессивного аллеля возможно, если он находится:
А9. Признаком человека, сцепленным с Х-хромосомой, является:
А10. Закон Харди–Вайнберга выведен в результате применения метода исследования:
А11. Заболевание серповидно-клеточной анемией можно установить с помощью метода исследования:
А12. Если в семье все сыновья дальтоники, а дочери здоровы, то в этой семье, скорее всего:
В1. Женщина подала в суд на взыскание алиментов. У нее II группа крови, у указанного мужчины – IV, а у ее сына – II группа. Каково должно быть решение суда?
В2. Закончите выражения:
1. Анализ родословных проводится при _____________________ методе исследования
2. При близкородственных браках частота проявления рецессивного признака _________________
В3. Соотнесите методы генетики с исследуемыми объектами:
ОТВЕТЫ
Вариант 1
В1. 1. Нормой реакции. 2. Комбинативной. В2. Гетероплоидии (анеуплоидии). В3. 1 – в, г, ж; 2 – а, б,
д, е. В4. 1 – а, г, д. 2 – б, в, е.
С1. Элементы ответа: генетические комбинации, мейоз, кроссинговер, результат комбинаций.
С2. Элементы ответа: объем и выраженность мутаций, характер последствий. С3. Элементы ответа: логика исследования, предсказуемость результатов
Варинт 2
В1. в. В2. 5. Генеалогическом. 6. Повышается (увеличивается). 7. Экспрессивностью. В3. 1 – а, д, е;
2 – б, в, г.
Предлагаемы зачётный тест содержит задания разного уровня сложностей, соответствующих заданиям ОГЭ т ЕГЭ.
Вложение | Размер |
---|---|
kontrolnye_testy_po_teme_zakonomernosti_izmenchivosti.doc | 94 КБ |
Предварительный просмотр:
Выберите один правильный ответ из четырех.
А1. Основным признаком модификационной изменчивости является то, что она:
- индивидуальна 3) не наследуется
- наследуется 4) связана с влиянием внешней среды
А2. Наследственная изменчивость — это изменчивость:
1) индивидуальная 3) всегда полезная
2)групповая 4) всегда вредная
A3. К ненаследственной изменчивости относится:
- цитоплазматическая 3) мутационная
- комбинативная 4) фенотипическая
А4. Норма реакции — это:
- пределы изменения генотипа
- наследование определенных изменений
- пределы изменений фенотипа под влиянием среды
- все наследственные изменения
А5. Выберите правильное утверждение:
- генотип особи постоянен
- фенотип передается по наследству
- по наследству передаются пределы проявления фенотипа
- модификации не являются приспособлениями
А6. Проявление некоторых мутаций через много поколений объясняется тем, что:
- они доминантны 3) гены редко мутируют
- они рецессивны 4) это только хромосомные мутации
А7. Какая форма изменчивости проявляется в случае рождения сына гемофилика и дальтоника у нормальных родителей?
- генная, мутационная 3) геномная
- модификационная 4) комбинативная
А8. Основное свойство мутаций — это:
- массовость 3) доминантность
- повышение приспособленности 4) наследуемость
А9. Для соблюдения закона Харди Вейнберга не является обязательным условие:
- большая численность популяций
- ген должен быть представлен не более чем двумя аллелями
- отсутствие миграции и эмиграции генов
- свободное скрещивание особей
А10. При пересадке растения с равнины в горы его потомки выросли на несколько сантиметров. Потомки же горных растений на равнине вернулись к первоначальной высоте. Это пример изменчивости:
- мутационной, генной 3) модификационной
- комбинативной 4) геномной
All. Изменчивость, при которой нарушается молекулярная структура гена, называется:
- комбинативной 3) геномной
- модификационной 4) мутационной
А12. Наиболее приспособительными к условиям среды являются:
- модификации 3) комбинации
- мутации 4) полиплоидные формы
В1. Дополните выражения:
- Пределы модификационной изменчивости называются
- Образование у потомков новых сочетаний генов называется _____________ изменчивостью.
В2*. Закончите выражение:
Моносомия, трисомия и полисомия — это случаи______________________________________
ВЗ. Соотнесите признаки мутационной и модификационной изменчивости.
1) Мутационная изменчивость
2) Модификационная изменчивость
Е) Вызывает только полезные изменения
Ж) Вызывает разные изменения
В4. Соотнесите виды мутаций с характером изменений.
А) У дрозофилы появились укороченные крылья
Б) У ребенка болезнь Дауна
В) После обработки колхицином картофель стал давать значительно больший урожай
Г) Шестипалость у человека
Д) Альбинизм у тигра
Е) Синдром Клайнфельтера у человека
Дайте развернутый ответ.
С1. Какие биологические закономерности лежат в основе комбинативной изменчивости?
С2 . Чем отличаются геномные от генных и хромосомных мутаций?
СЗ . Что общего между законом гомологических рядов наследственной из менчивости и таблицей Менделеева?
Выберите один правильный ответ из четырех.
А1. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости сформулировал:
1) И.В. Мичурин 3) Н.В. Тимофеев-Ресовский
2) Н.И. Вавилов 4) Н.К. Кольцов
А2. Укажите неправильное утверждение:
1) мутации всегда полезны
2) модификации, как правило, полезны
3) мутации могут быть вредными, безразличными и полезными
4) комбинации генов не изменяют их структуры
A3. Для генной мутации характерным признаком будет:
1) замена участка хромосомы 3) увеличение хромосомного набора вдвое
2) разворот хромосомы на 180° 4) замена азотистого основания
А4. Причина, по которой мутация может не проявиться фенотипически в следующем поколении, — это:
1) ее доминантность 3) ген, ее несущий, находится в спермин
2) ее рецессивность 4) ген, ее несущий, находится в яйцеклетке
А5. Признак модификационной изменчивости — это ее:
1) групповой характер 3) наследуемость
2) индивидуальность 4) комбинативность
А6. Признак нормы реакции — это ее:
1) индивидуальность 3) групповой характер
2) ненаследуемость 4) максимальность проявления
А7. Выберите правильное утверждение:
1) в соматических клетках всех здоровых людей 23 пары хромосом
2) гены у всех людей Земли одинаковы по своему проявлению
3) близнецы, рожденные в один день, называются идентичными
4) болезнь Дауна связана с трисомией по 23-й паре хромосом
А8. При аутосомном наследовании фенотипическое проявление рецессивного аллеля возможно, если он находится:
1) в гетерозиготном состоянии 3)сцеплен с полом
2) гомозиготном состоянии 4) во всех указанных случаях
А9. Признаком человека, сцепленным с Х-хромосомой, является:
1) цвет волос 3) резус-фактор крови
2)рост 4) свертываемость крови
А10. Закон Харди — Вайнберга выведен в результате применения метода исследования:
1) генеалогического 3) близнецового
2) популяционного 4) цитогенетического
All. Заболевание серповидно-клеточной анемией можно установить с по мощью метода исследования:
1) популяционного 3) близнецового
2) генеалогического 4) биохимического
А12. Если в семье все сыновья — дальтоники, а дочери здоровы, то в этой семье, скорее всего:
1) отец — дальтоник 3) оба дальтоники
2) мать — дальтоник 4) мать — носительница
В1. Женщина подала в суд на взыскание алиментов. У нее II группа крови, у указанного мужчины — IV, а у ее сына — II группа. Каково должно быть решение суда?
A) Удовлетворить иск
B) Удовлетворить, получив дополнительные данные
В2. Дополните выражения:
1. Анализ родословных проводится при _________________________методе исследования.
2. При близкородственных браках частота проявления рецессивной признака_____________
3. Степень проявления признака называется___________________________________
Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику
УЧЕБНАЯ ДИСЦИПЛИНА: БИОЛОГИЯ
Тема: Основные закономерности изменчивости
Ознакомиться с лекционным материалом по теме
Ответить на вопросы теста:
Выберите один правильный ответ из четырех.
А1. Основным признаком модификационной изменчивости является то, что она:
1. индивидуальна 3) не наследуется
2. наследуется 4) связана с влиянием внешней среды
А2. Наследственная изменчивость — это изменчивость:
1) индивидуальная 3) всегда полезная
2)групповая 4) всегда вредная
A3. К ненаследственной изменчивости относится:
1. цитоплазматическая 3) мутационная
2. комбинативная 4) фенотипическая
А4. Норма реакции — это:
1. пределы изменения генотипа
2. наследование определенных изменений
3. пределы изменений фенотипа под влиянием среды
4. все наследственные изменения
А5. Выберите правильное утверждение:
1. генотип особи постоянен
2. фенотип передается по наследству
3. по наследству передаются пределы проявления фенотипа
4. модификации не являются приспособлениями
А6. Проявление некоторых мутаций через много поколений объясняется тем, что:
1. они доминантны 3) гены редко мутируют
2. они рецессивны 4) это только хромосомные мутации
А7. Какая форма изменчивости проявляется в случае рождения сына гемофилика и дальтоника у нормальных родителей?
1. генная, мутационная 3) геномная
2. модификационная 4) комбинативная
А8. Основное свойство мутаций — это:
1. массовость 3) доминантность
2. повышение приспособленности 4) наследуемость
А9. Для соблюдения закона Харди Вейнберга не является обязательным условие:
1. большая численность популяций
2. ген должен быть представлен не более чем двумя аллелями
3. отсутствие миграции и эмиграции генов
4. свободное скрещивание особей
А10. При пересадке растения с равнины в горы его потомки выросли на несколько сантиметров. Потомки же горных растений на равнине вернулись к первоначальной высоте. Это пример изменчивости:
1. мутационной, генной 3) модификационной
2. комбинативной 4) геномной
All. Изменчивость, при которой нарушается молекулярная структура гена, называется:
1. комбинативной 3) геномной
2. модификационной 4) мутационной
А12. Наиболее приспособительными к условиям среды являются:
1. модификации 3) комбинации
2. мутации 4) полиплоидные формы
ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ ИЗМЕНЧИВОСТИ
Изменчивость – свойство организмов приобретать новые и утрачивать старые признаки и свойства в ходе отногенеза под влиянием факторов среды.
Типы изменчивости
Выделяют два типа изменчивости модификационную и генотипическую. Модификационная изменчивость – это изменение фенотипа под действием факторов внешней среды, происходящее без изменения генотипа.
Генотипическая изменчивость – это изменения в генотипе организма, которые сохраняются в ряду поколений, поскольку наследуются. Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа и поэтому является наследственной.
Генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную.
Комбинативная изменчивость – появление новых комбинаций генов в генотипе, которых не было у родителей. В основе комбинативной изменчивости лежит образование рекомбинаций. Например, появление жеребенка чалой окраски среди гнедых лошадей; рождение голубоглазого ребенка у кареглазых родителей; наличие перепонок между пальцами у голубей с оперенными ногами.
В основе комбинативной изменчивости лежат три процесса :
- независимое расхождение гомологичных хромосом в первом делении мейоза;
- кроссиноговер – взаимный обмен участками гомологичных хромосом, благодаря которому возникают новые группы сцепления генов и рекомбинации аллелей генов;
- случайное слияние гамет при оплодотворении.
Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению новых признаков, не характерных для родителей. Однако возникшие новые комбинации генов исчезают при передаче признаков из поколения в поколение.
Мутационная изменчивость – изменчивость, обусловленная не перекомбинацией генов, а нарушением их структуры.
Мутации были открыты голландским ботаником Гуго де Фризом в 1901 г., который занимался изучением наследственности энотеры Ламарка. Наблюдая за этим растением, ученый обнаружил стойкие фенотипические изменения, которые назвал мутациями.
Мутации – внезапно возникающие, единичные, устойчивые, наследуемые изменения генотипа данного организма, возникающие под влиянием факторов внешней и внутренней среды. Процесс образования мутаций называется мутагенезом. Установлено, что треть мутаций происходит при делении клетки.
Основные положения мутационной теории Гуго де Фриза:
- мутации – это качественные, а не количественные изменения признаков;
- мутации – внезапно возникающие изменения генов;
- мутации – индивидуальные изменения признаков, т. е. они характерны для отдельных особей в популяции;
- мутации – стойкие и необратимые изменения генотипа;
- мутации – ненаправленные изменения генотипа, т. е. мутировать может любой ген;
- мутации – неадекватные изменения признаков, т. е. они не всегда зависят от силы воздействия факторов среды.
Классификация мутаций
Мутации классифицируют по месту положения в клетках, по полезности, по причинам их вызывающим, по изменению генетического материала.
- По локализации в клетках мутации делятся на генеративные и соматические.
Генеративные мутации встречаются в половых клетках и проявляются в том же поколении, которое развивается из этих половых клеток.
Соматические мутации характерны для соматических клеток. Такие мутации приводят только к изменению части организма, развивающейся из измененных клеток. Например, белая прядь волос, белоглазость у дрозофилы (т. е. в нижней части глаза пигмент не развит), темное пятно на сером шерстном покрове у каракульской овцы. У животных и человека соматические мутации не передаются последующим поколениям (не наследуются), т. к. из соматических клеток новый организм не развивается. Однако у растений подобные изменения сохраняются и распространяются в результате вегетативного размножения (черенкование, отводки, прививки и др.). Пример соматической мутации у растений – бесхлорофилльные листья.
- По полезности мутации подразделяют на три группы: вредные, нейтральные и полезные.
- По причинам, вызвавшим мутации, выделяют спонтанные и индуцированные мутации. Они возникают под влиянием мутагенов – факторов, вызывающих мутации.
Спонтанные мутации возникают самопроизвольно в ходе биологических процессов, протекающих в клетках, в естественных условиях, под влиянием мутагенов, но без участия человека. Спонтанные мутации могут возникать в результате действия на клетку следующих мутагенов: химических – вредных химических соединений (нитратов, нитритов, нитрозаминов, пестицидов, продуктов переработки нефти, органических растворителей и др.;
физических – ионизирующего, или ультрафиолетового излучения, радиоактивных элементов); биологических (некоторых вирусов, вредных продуктов обмена веществ и др.).
Причиной спонтанных мутаций могут быть также ошибки репликации и др.
Индуцированные мутации, возникают при направленном воздействии человеком на данный организм мутагенов.
Мутагенез – это процесс искусственного получения мутаций с помощью физических или химических мутагенов. Различают следующие виды индуцированного мутагенеза: физический, химический и радиационный, которые имеют практическое применение в селекции растений и экспериментальной генетике. Первые результаты по радиационному мутагенезу были получены в 1925 г. Г.А. Надсоном, Г.С. Филипповым при облучении дрожжевых грибов ионизирующим излучением (радием) и в 1927 г. Г. Меллером при облучении мух дрозофил рентгеновскими лучами. Большой вклад в изучение химического мутагенеза внес советский генетик И.А. Раппопорт. В 1946 г. он обнаружил мутагенный эффект этиленимина и формалина. Мутагенное действие иприта исследовала английская ученая Ш. Ауэрбах.
- По изменению генетического материала выделяют мутациигенные, хромосомные и геномные.
Генные (точковые) мутации возникают в результате изменения последовательности нуклеотидных пар в молекуле ДНК в пределах одного гена, или нуклеотидов в молекуле РНК. Они появляются в пределах генов с частотой 10 -5 – 10 -7 на 1 гамету, могут быть внутригенными.
Причины генных мутаций :
- нарушения репликации ДНК;
- нарушения рекомбинации;
- нарушения репарации;
- воздействие мутагенов – факторов, вызывающих мутацию, например, ионизирующих излучений, рентгеновского излучения, химических веществ и др.
Возможны 4 типа перестроек нуклеотидов в молекуле ДНК:
- выпадение нуклеотида, пары, или нескольких пар нуклеотидов;
- вставка нового нуклеотида;
- замена старого нуклеотида на новый нуклеотид, или замена пары нуклеотидов;
- изменение положения нуклеотида внутри гена.
Примеры генных (точковых мутаций)
•Выпадение нуклеотида в молекуле ДНК
АТТ-ТЦГ-ГЦГ-ЦЦГ – выпадающий нуклеотид зачеркнут
• Вставка нуклеотида А в фрагмент молекулы ДНК
• Замена нуклеотида Г на Ц в молекуле ДНК
АТТ-ТЦГ-ГЦГ-ЦЦГ-ЦЦГ/Ц
АТТ-ТЦГ-ГЦГ-ЦЦЦ (ДНК) - цепь ДНК после замены нуклеотида
Классификация генных мутаций
Выделяют следующие группы генных мутаций:
1. миссенс-мутации – наиболее распространенная группа генных мутаций, возникающая при замене нуклеотида внутри гена, что в ходе трансляции приводит к замещению аминокислоты в белке;
2) нонсенс-мутации – появление внутри гена кодонов-терминаторов, или терминальных кодонов (УАА, УГА УАГ), в результате чего процесс трансляции (синтеза белка) прекращается на месте появления терминального кодона. Чем ближе будет мутация к 5 , -концу ДНК (к началу транскрипции), тем короче будет белковая молекула;
3) мутации сдвига рамки чтения – возникают при появлении внутри гена вставок, приводящих к изменению генетической информации и изменению полипептидной цепи, содержащей ошибочные аминокислоты;
4) инсерции (вставки), некратные трем нуклеотидам, вызывающие сдвиг рамки считывания, приводящие, как и нонсенс-мутации, к преждевременному окончанию синтеза белка, или к образованию бессмысленного, измененного белка;
5) мутации замены оснований могут быть двух типов: транзиции и трансверсии. Транзиции – замена одного пурина на другой или одного пиримидина на другой. Выделены 4 типа транзиций: А–>Г; Г–>А; Т–>Ц; Ц–>Т. Трансверсии – замена пурина на пиримидин и наоборот. Известны 8 типов трансверсий: А–>Т; Т–>А; Г–>Ц; Ц–>Г; А–>Ц; Ц–>А; Г–>Т; Т–>Г;
6) сплайсинговые мутации, сопровождающиеся вырезанием экзона, или интрона и образованием бессмысленного измененного белка.
Примеры фенотипического проявления генных мутаций
Фенотипическое проявление генных мутаций разнообразно. Известны заболевания, когда изменение лишь одного нуклеотида оказывает сильное влияние на фенотип.
1. Серповидно-клеточная анемия – заболевание, при котором происходит миссенс-мутация, а именно: замена в шестом кодирующем триплете ДНК тимина на аденин (триплет ЦТЦ заменяется на триплет ЦАЦ). Затем, соответственно, происходит замена нуклеотида аденина (А) на урацил (У) в молекуле и-РНК. Далее в ходе трансляции в полипептидной цепи происходит замена глутаминовой кислоты на валин. В результате синтезируется мутантный гемоглобин, являющийся причиной появления серповидных быстро разрушающихся эритроцитов. При этом развивается острая анемия, которая может привести к смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.
2. Альбинизм – дефект гена, который контролирует синтез фермента тирозиназы. В результате отсутствия фермента тирозиназы блокируется превращение аминокислоты тирозина в меланин. Поэтому отсутствует пигментация кожи, волос, радужки.
3. Фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина. Заболевание обусловлено мутацией гена, ответственного за синтез фермента фенилаланингидроксилазы, который обеспечивает превращение поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. Нарушение этого метаболического процесса приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в крови, который оказывает токсическое воздействие на мозг, вызывая слабоумие.
Большая часть генных мутаций фенотипически не проявляется у особей в гетерозиготном состоянии, не причиняя вреда для организма, но может проявиться в будущих поколениях при переходе в гомозиготное состояние.
Репарация – исправление повреждений ДНК (генных мутаций) с помощью особых ферментов. Репарация осуществляется поэтапно при участии нескольких ферментов:
- молекулы фермента рестрикционной эндонуклеазы (рестриктазы) обследуют молекулу ДНК, опознают повреждение, а затем эндонуклеаза разрезает поврежденный участок ДНК;
- фермент рестрикционная экзонуклеаза значительно расширяет образовавшуюся брешь, отсекая сотни нуклеотидов;
-фермент полимераза устраняет ее в соответствии с порядком нуклеотидов во второй (неповрежденной) нити ДНК. Явление репарации имеет большое значение для сохранения неизменнности генетической информации.
Хромосомные мутации – это структурные изменения хромосом. Хромосомные мутации подразделяются на внутрихромосомные и межхромосомные (таблица).
Таблица – Типы хромосомных мутаций
Условные обозначения генов
на хромосоме
Изменения структуры хромосомы
Нормальный порядок генов
Дупликация – удвоение участка
Делеция – потеря участка в центре хромосомы
Дефишенси – нехватка концевого участка хромосомы
Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°
Транслокация – перемещение участка (ГДЕ) на другую, негомологичную хромосому
Внутрихромосомные мутации – мутации, возникающие в пределах одной хромосомы.
Примеры внутрихромосомных мутаций
1) делеция – выпадение центрального участка хромосомы.
При хроническом миелоидном лейкозе наблюдается делеция длинного плеча 21-й хромосомы. Делеция возникает в одной из кроветворных клеток как соматическая мутация и способствует развитию заболевания.
3. дефишенси – выпадение концевого участка хромосомы, который не включается в митоз, так как лишен центромеры и не может правильно ориентироваться относительно веретена деления;
5. инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов и расположение генов в обратной последовательности. Механизм образования инверсий: возникают два разрыва хромосомы либо на разных расстояниях от центромеры, либо на одинаковых, и происходит поворот сегмента хромосомы на 180 градусов. Порядок расположения генов при этом в перевернутом сегменте изменятся. При инверсии меняется эффект положения гена и фенотип.
Синдром Вольфа-Хиршхорна у новорожденных может быть обусловлен инверсиями, а также делециями, дупликациями. Болезнь характеризуется многочисленными врожденными пороками развития, микроцефалией, умственным и психическим недоразвитием.
Примером инверсии могут служить различия хромосомных наборов в семействе кошачьих. Диплоидный набор хромосом в клетках у представителей данного семейства составляет 2n=36. Однако каждый вид отличается наличием инверсии в определенных хромосомах, и соответственно, характеризуется обусловленными этим морфологическими и физиологическими признаками.
Межхромосомные мутации
Межхромосомные перестройки (транслокации ) – структурные перестройки, которые происходят между гомологичными или негомологичными хромосомами. При этом участок хромосомы перемещается на другое место гомологичной или негомологичной хромосомы.
Различают следующие виды транслокаций: взаимные (реципрокные) – взаимный обмен участками негомологичных хромосом; нереципрокные (транспозиции) – участок хромосомы включается в другую хромосому без взаимного обмена. Примером межхромосомных перестроек являются транслокационные формы болезни Дауна. Число хромосом в данном варианте болезни нормальное – 46, так как дополнительная хромосома 21 может быть транслоцирована на аутосому 14 (13, 15, 22).
В особый тип выделяют Робертсоновские транслокации, или слияния, которые приводят к изменению числа хромосом. Они образуются при слиянии двух акроцентрических хромосом в области центромеры, в результате чего образуется одна метацентрическая хромосома. Этот тип транслокаций исследовал У.Р. Робертсон.
Геномные мутации – изменение числа хромосом в клетке. В результате геномных мутаций образуются организмы с отличным от нормального типа количеством хромосом и обладающие новыми признаками. Поэтому геномные мутации используются в селекции для выведения новых сортов.
Различают полиплоидию и анеуплоидию.
Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в клетке, кратное гаплоидному (триплоид, тетраплоид, пентаплоид, гексаплоид, октаплоид и т. д.). Полиплоидия имеет место обычно у растений. Пример – полиплоидный ряд ржи (n= 7):
18. Выберите правильное утверждение:
а) гены у всех людей Земли одинаковы по своему проявлению
б) в соматических клетках всех здоровых людей 23 пары хромосом +
в) болезнь Дауна связана с трисомией по 23-й паре хромосом
19. Признак нормы реакции:
а) это её ненаследуемость
б) это её максимальность проявления
в) это её индивидуальность +
20. Признак модификационной изменчивости:
а) это её индивидуальность
б) это её групповой характер +
в) это её комбинативность
21. Причина, по которой мутация может не проявиться фенотипически в следующем поколении:
а) ее рецессивность +
б) ген, ее несущий, находится в яйцеклетке
в) ген, ее несущий, находится в спермин
22. Для генной мутации характерным признаком будет:
а) замена участка хромосомы
б) замена азотистого основания +
в) увеличение хромосомного набора вдвое
23. Укажите неправильное утверждение:
а) комбинации генов не изменяют их структуры
б) модификации, как правило, полезны
в) мутации всегда полезны +
24. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости сформулировал:
а) Кольцов
б) Вавилов +
в) Тимофеев-Ресовский
25. Наиболее приспособительными к условиям среды являются:
а) мутации
б) комбинации
в) модификации +
26. Изменчивость, при которой нарушается молекулярная структура гена, называется:
а) комбинативной
б) мутационной +
в) геномной
27. При пересадке растения с равнины в горы его потомки выросли на несколько сантиметров. Потомки же горных растений на равнине вернулись к первоначальной высоте. Это пример изменчивости:
а) модификационной +
б) мутационной, генной
в) комбинативной
28. Для соблюдения закона Харди Вейнберга не является обязательным условие:
а) отсутствие миграции и эмиграции генов
б) свободное скрещивание особей
в) ген должен быть представлен не более чем двумя аллелями +
29. Основное свойство мутаций:
а) наследуемость +
б) доминантность
в) повышение приспособленности
30. Какая форма изменчивости проявляется в случае рождения сына гемофилика и дальтоника у нормальных родителей:
а) модификационная
б) комбинативная +
в) геномная
Читайте также: