Основным эхографическим критерием синдрома денди уокера является

Обновлено: 10.01.2025

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Балычевцева И.В., Гадецкая С.Г., Безуглова И.А., Атрощенкова Г.А., Стороженко Л.П.

В статье приводится описание клинического наблюдения синдрома Денди Уокера.

The Clinical Case оf Dandy - Walker

Own clinical observation of Dandy Walker syndrome in child is described.

Текст научной работы на тему «Клинический случай синдрома Денди - Уокера»

Випадок ¡з практики

БАЛЫЧЕВЦЕВА И.В., ГАДЕЦКАЯ С.Г., БЕЗУГЛОВА И.А., АТРОЩЕНКОВА Г.А., СТОРОЖЕНКО Л.П., ТУРПАКОВ А.В., КВАЧ Л.Э., ГОРБУНОВА О.В. Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького Донецкий областной специализированный дом ребенка

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ДЕНДИ — УОКЕРА

Резюме. В статье приводится описание клинического наблюдения синдрома Денди — Уокера. Ключевые слова: синдром Денди — Уокера, дети.

Пороки развития нервной системы суммарно занимают второе место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой системы, причем около 80 % этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза. Кроме того, состояния перинатального периода и врожденные аномалии развития в течение многих лет находятся на первом месте в структуре младенческой смертности [3].

Впервые синдром был описан в 1914 г. W. Dandy и К. Blackfun в статье, посвященной изучению разных форм гидроцефалии, а в 1921 г. вышла работа W. Dandy, в которой он анализировал методы диагностики и лечения этого порока. Через 21 год J. Taggart и A. Walker предложили вариант хирургической коррекции описанной патологии. Только в 1954 г. С. Benda объединил в названии одного синдрома фамилии двух ученых — W. Dandy и A. Walker [1, 2].

В классической форме синдром включает в себя следующие проявления: 1) гидроцефалию различной степени; 2) кисту задней черепной ямки, включающую расширенный IV желудочек; 3) агенезию развития червя мозжечка и гипоплазию его полушарий (рис. 1).

Рисунок 1. Синдром Денди — Уокера

Примечания: 1 — кистовидное образование в задней черепной ямке; 2, 3 — гипоплазия полушарий и червя мозжечка; 4 — высокое стояние стока синусов и мозжечкового намета.

Випадок i3 практики

По мнению большинства авторов, гидроцефалия у большинства детей с пороком Денди — Уокера в момент рождения отсутствует и развивается на протяжении первых месяцев жизни [2].

В 65 % случаев, по данным R. McLaurin (1985), порок сочетается с другими аномалиями головного мозга — агенезией мозолистого тела, энцефалоцеле, поли-микрогирией, агирией, гетеротопией серого вещества, а также с поражениями других органов и систем (полидактилией, синдактилией, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, расщелинами неба и др.).

Ультразвуковые исследования у детей с синдромом Денди — Уокера выявляют следующую характерную картину: в задней черепной ямке при коронарных и саг-гитальном сканированиях наблюдается крупное кисто-видное образование, включающее IV желудочек; червь мозжечка не определяется (рис. 3, 4); полушария мозжечка резко уменьшены в размерах, раздвинуты; мозжечковый намет смещен вверх; III и боковые желудочки расширены в различной степени.

Дифференциальную диагностику порока Денди — Уокера проводят с ретроцеребральными кистами и расширениями большой цистерны мозга при гипоплазии мозжечка другой этиологии (воспалительной, токсической и др.). Для синдрома Денди — Уокера патогномо-ничен дефект червя мозжечка, что не отмечается при его гипоплазии, обусловленной другими заболеваниями. Дифференциальная диагностика с арахноидальными кистами может быть сложной и требует использования компьютерной или магнитно-резонансной томографии.

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не у новорожденного.

Приводим собственное наблюдение пациента с синдромом Денди — Уокера.

Девочка Анна (рис. 5). Родилась от I беременности (при ультразвуковом исследовании обнаружен врожденный порок развития: аномалия развития ЦНС — синдром Денди — Уокера, гидроцефалия), протекавшей без особенностей, патологических (кесарево сечение), преждевременных родов (35—36 недель) с преждевременным излитием околоплодных вод (безводный период 7 часов). Масса тела при рождении 3000,0 г, длина тела 48 см, окружность головы 41 см, окружность груди 32 см, оценка по шкале Апгар 6—7 баллов. Тяжесть состояния обусловлена дыхательной недостаточностью и патологической неврологической симптоматикой. После консультации нейрохирурга в роддоме ребенку с целью разгрузки кисты установлен дренаж. К концу второй недели после рождения ребенок переведен в отделение патологии новорожденных ОДКБ с диагнозом «внутриутробная инфекция неуточненного генеза. Врожденный порок развития головного мозга, синдром Денди — Уокера, киста задней черепной ямки. Задержка темпов психомоторного развития. Тетрапарез. Недоношенность I степени». Состояние при поступлении тяжелое. Ребенок гиподинамичен, спонтанная двигательная активность снижена, крик слабый. Кости черепа мягкие, швы открыты. Большой родничок 4,0 • 4,0 см. Глазные щели D = 8, плавающие движения глазных яблок. Множественные стигмы дизэмбриогенеза (аури-кулярные стигмы, клювовидный нос, микроглоссия). Тетрапарез, скрещивает ноги в нижней трети голени. Кожные покровы и видимые слизистые чистые, бледные. Тургор мягких тканей снижен. Дыхание ритмичное, ослабленное над всей поверхностью легких. Тоны

Рисунок 2. Коронарное сканирование ближе к уровню отверстий Монро. Дилатация боковых желудочков. Повышение эхогенности зрительных бугров

Рисунок 3. Коронарное сканирование ближе к затылочным рогам боковых желудочков. Равномерная дилатация боковых желудочков с обеих сторон. Кистовидное образование задней черепной ямки

i Не можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Рисунок 4. Коронарное сканирование на уровне желудочковых треугольников. Дилатация боковых желудочков с деформацией и повышением эхогенности сосудистых сплетений. Агенезия червя мозжечка с гипоплазией полушарий

Випадок i3 практики

Рисунок 5. Ребенок с синдромом Денди — Уокера

сердца приглушены, умеренная тахикардия. Живот мягкий, печень на 2,5 см ниже края реберной дуги, селезенка у края реберной дуги.

В специализированный дом ребенка девочка поступила в возрасте полутора месяцев в тяжелом состоянии. Тяжесть состояния была обусловлена нарастанием патологической неврологической симптоматики: положение в постели вынужденное на боку с запрокинутой головой, крик «мозговой», монотонный, плавающие движения глазных яблок, симптом «заходящего солнца», горизонтальный нистагм. На звук, свет не реагирует. Рефлексы периода новорожденности угнетены. Отмечаются множественные стигмы дизэмбриогенеза — аурикулярные, клювовидный нос, микрогнатия. Значительно увеличена мозговая часть черепа (окружность головы 49 см), расхождение всех черепных швов, выбухание родничков. Выражена подкожная венозная сеть. Гиподинамия, спонтанная двигательная активность снижена. Мышечный тонус в конечностях дистоничный, тетрапарез, скрещивает ноги в нижней трети. Физическое развитие негармоничное, ребенок пониженного питания, тургор тканей снижен. Кожные покровы и видимые слизистые бледные. В легких пуэрильное дыхание. Границы сердца в пределах возрастной нормы, тоны сердца приглушены, ритмичные. Живот округлой формы, при пальпации мягкий безболезненный, печень до 1,5 см ниже реберного края, селезенка не пальпируется.

Нейросонография от 04.06.10. Структуры мозга не соответствуют анатомическим. Эхогенность повышена. Рисунок борозд и извилин сглажен. Гипоплазия червя и полушарий мозжечка. В задней черепной ямке — киста

47 • 60 мм. Эхопризнаки врожденного порока развития головного мозга. Синдром Денди — Уокера.

Осмотр окулиста: Ои — среды прозрачные, глазное дно в пределах нормы.

Осмотр хирурга: пупочная грыжа.

Общий анализ крови: НЬ — 130 г/л; Эр — 4,0 Т/л; Тр — 280 Г/л (70 : 1000); ЦП — 0,9; Л — 9,6 Г/л; ретику-лоциты — 0,0020 Г/л; э — 1; п — 7; с — 72; л — 8; м — 12; СОЭ — 5 мм/час.

Анализ мочи: норма.

На основании вышеизложенного был выставлен диагноз: врожденная аномалия развития головного мозга, синдром Денди — Уокера, киста задней черепной ямки. Тетрапарез. Задержка темпов психомоторного развития. Недоношенность I ст. Пупочная грыжа. Гипотрофия I ст.

С момента поступления в дом ребенка состояние девочки оставалось тяжелым, она получала симптоматическую терапию. На второй неделе пребывания состояние ребенка ухудшилось. Наросла неврологическая симптоматика, вялость, сменяющаяся периодами беспокойства и монотонным криком, снизился аппетит, повысилась температура. Девочка была госпитализирована в реанимационное отделение ОДКБ.

Несмотря на проводимое лечение, состояние ребенка прогрессивно ухудшалось и больная умерла.

На аутопсии подтвержден врожденный порок развития головного мозга в виде синдрома Денди — Уокера со смешанной гидроцефалией и атрофией ткани головного мозга, который клинически протекал с тетрапаре-зом и резкой задержкой всех видов развития. При гистологическом исследовании выявлены двусторонняя очаговая интерстициальная пневмония и серозный лептоменингит, которые расценены как осложнения порока развития головного мозга, усугубившие отек ткани мозга с развитием смертельного исхода. Непосредственная причина смерти — отек головного мозга. В данном случае имеет место совпадение клинического и патологоанатомического диагнозов.

2. Зубарева Е.А., Улезко Е.А. Нейросонография у детей раннего возраста. — Минск: Парадокс, 1994. — 193 с.

Баличевцева I.B., Гадецька С.Г., Безуглова I.O., Атрощенкова Г.А., Стороженко Л.П., Турпаков A.B., Квач Л.Е., Горбунова O.B.

Аонецький нацюнальний медичний унверситет ¡м. М. Горького

Аонецький обласний спецюлвований будинок дитини

КЛМЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ AEHAi — УОКЕРА

Резюме. У статп наведено спостереження клМчного випадку синдрому Девдд — Уокера.

Kro40Bi слова: синдром Девдд — Уокера, дни.

Balychevtseva I.V., Gadetskaya S.G., Bezuglova I.A., Atroschenkova G.A., Storozhenko L.P., TurpakovA.V., Kvach L.E., Gorbunova O.V. Donetsk National Medical University named after M. Gorky

i Не можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

THE CLINICAL CASE OF DANDY — WALKER

Summary. Own clinical observation of Dandy — Walker syndrome in child is described.

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Синдром Денди-Уокера (СДУ)

2. Синонимы:
• Мальформация Денди-Уокера, комплекс Денди-Уокера

3. Определения:
• Классический СДУ:
о Частичная или полная агенезия червя мозжечка
о Кистозное расширение IV желудочка
о Увеличение ЗЧЯ из-за элевации намета мозжечка или синусного стока
• Термин «континуум Денди-Уокера» используется для обозначения комплекса пороков развития ЗЧЯ, включающего классический СДУ, агенезию/дисгенезию червя мозжечка, персистирующий карман Блейка, РБЦ:
о Важно по возможности точно оценить все перечисленные патологические состояния, так как все они отличаются различным прогнозом

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Увеличение ЗЧЯ, наличие в ней крупной кисты, заполненной ЦСЖ:
- IV желудочек не прикрыт и соединяется с кистой ЗЧЯ

(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода на 29-й неделе гестации видны мелкие гипопластичные полушария мозжечка и неприкрытый IV желудочек. Выявляется сопутствующая гидроцефалия.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости у этого же плода подтверждаются наличие крупной кисты ЗЧЯ и гипоплазия полушарий мозжечка. Нижние рога боковых желудочков и III желудочек расширены.

2. УЗИ при синдроме Денди-Уокера у плода:
• Патологически расширенный IV желудочек:
о Соединение между IV желудочком и кистой ЗЧЯ/большой цистерной
• Синусный сток, поперечный синус и намет мозжечка приподняты:
о Лучше всего визуализируются в сагиттальной плоскости
• Частичная или полная агенезия червя мозжечка
о Рудиментарный червь мозжечка повернут/смещен кпереди
• Часто сопровождается гипоплазией мозжечка
• Может сопровождаться гидроцефалией:
о При обнаружении патологии во внутриутробном периоде необходимо последующее наблюдение для оценки ее прогрессирования
о Может возникать в постнатальном периоде
• 3D УЗИ:
о Позволяет реконструировать сагиттальную плоскость по данным визуализации в аксиальной:
- Оценка точки шатра IV желудочка
- Положение червя мозжечка

3. МРТ при синдроме Денди-Уокера у плода:
• Наиболее применимы Т2-ВИ в срединной сагиттальной плоскости:
о Поворот рудиментарного червя мозжечка кпереди
о Элевация синусного стока
• Оценка строения ствола мозга:
о При истонченном, изогнутом или Z-образном стволе головного мозга прогноз неблагоприятный

4. Рекомендации по лучевой диагностике:

• Для более тщательной оценки аномалий ЗЧЯ и агенезии червя мозжечка рекомендуется проведение МРТ:
о Позволяет выявить аномалии супратенториального пространства
о Объективная оценка положения синусного стока:
- Нормальный угол соединения прямого и верхнего сагиттального синусов составляет 50-75°:
При СДУ этот угол тупой
- Иногда при относительно нормальном положении синусного стока передняя покрышка мозжечка приподнята

• Поиск сопутствующих пороков развития у плода:
о Классический синдром Денди-Уокера (СДУ): в 70-90% случаев обнаруживаются дополнительные аномалии супратенториального пространства или внечерепные пороки развития:
- ЦНС:
Дисгенезия мозолистого тела
Затылочное цефалоцеле
Дефекты нервной трубки
ГПЭ
Полимикрогирия
Гетеротопия
- Внечерепные:
Незаращение верхней губы/нёба
Пороки сердца
Поликистоз почек
Пороки развития конечностей

• Учитывается срок беременности:
о В I триместре ромбовидный мозг в норме имеет кистозную структуру
о В 56% случаев к 14-й неделе гестации формирование червя мозжечка не завершено, в 6% случаев это происходит к 17-й неделе

(Слева) При МРТ плода в сагиттальной плоскости визуализируются признаки классического СДУ со смещением синусного стока кверху и крупной кистой ЗЧЯ. Небольшой рудиментарный червь мозжечка смещен кпереди. Кроме того, ствол мозга заметно истончен. При такой картине прогноз очень неблагоприятный.
(Справа) При МРТ в постнатальном периоде подтверждается рудиментарное строение червя мозжечка, а также положение стока и истончение ствола мозга.

в) Дифференциальная диагностика синдрома Денди-Уокера (СДУ) у плода:

1. ККБ:
• Изолированное смещение червя мозжечка кверху или его поворот из-за персистирующего кармана Блейка:
о Гипоплазия червя мозжечка или дисплазия мозжечка не имеют первичного характера
• Может сопровождаться незначительной атрофией червя мозжечка и/или самого мозжечка, обусловленной давлением

2. РБЦ:
• Большая цистерна >10 мм
• Червь мозжечка не изменен, не повернут
• В подавляющем большинстве случаев представляет собой вариант нормы, однако долгосрочные исследования, посвященные данной проблеме, отсутствуют

4. Дисгенезия червя мозжечка:
• Червь мозжечка отсутствует/частично недоразвит, часто повернут
• ЗЧЯ не увеличена и содержит кисты
• Нормальное положение синусного стока

5. Разрыв намета мозжечка:
• Дефекты полушарий мозжечка:
о Часто возникают из-за инсульта на ранних стадиях развития (кровоизлияние в мозжечок, инфаркт)

6. Синдром Жубер:
• Как правило, представлен симптомокомплексом: синдромом Жубер и сопутствующими расстройствами
• Аномалии верхних ножек мозжечка и дисгенезия червя мозжечка:
о Вызывает нарушение строения моляров
• Киста ЗЧЯ отсутствует, но может выявляться затылочное цефалоцеле

(Слева) В середине II триместра беременности при УЗИ в аксиальной плоскости у плода видны расходящиеся полушария мозжечка и киста ЗЧЯ, сообщающаяся с IV желудочком.
(Справа) При УЗИ головы новорожденного в плоскости, проходящей через сосцевидный отросток, снова визуализируются неприкрытый IV желудочек и расходящиеся полушария мозжечка Аналогичные изображения в пренатальном периоде при головном предлежании плода можно получить при ТВУЗИ.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:

• Генетика:
о Носит спорадический характер
о Может быть частью более крупных синдромов

• Сопутствующие пороки:
о В 50% случаев - хромосомные аномалии:
- T9, Т13, Т18
- Синдром Тернера (45, X0)
о Синдром Меккеля-Грубера:
- Энцефалоцеле, полидактилия, поликистоз почек
о Синдром Уокера-Варбург:
- Лиссэнцефалия, гидроцефалия, энцефалоцеле, микрофтальм, катаракта
о Синдром PHACES:
- Аномалия ЗЧЯ, гемангиома лица, пороки развития артерий, сердца, глаз, грудины

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• В пренатальном периоде:
о Случайная находка при УЗИ в антенатальном периоде
о Гидроцефалия
• В постнатальном периоде:
о Увеличение ОГ плода или субъективные и объективные симптомы гидроцефалии:
- В 75% случаев гидроцефалия возникает через 3 мес. после родов
о Отставание в развитии

2. Демографические особенности:
• Пол:
о Ж>М
• Эпидемиология:
о 1:25 000-35 000 живорожденных младенцев

4. Лечение синдрома Денди-Уокера (СДУ) у плода:
• Амниоцентез и кариотипирование плода
• В постнатальном периоде может потребоваться проведение шунтирования желудочков и/или кисты

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Для выявления сопутствующих пороков развития и оценки строения червя мозжечка используют 3D УЗИ и/или МРТ
• Помимо стандартного УЗИ, необходимо проведение исследования в сагиттальной плоскости для оценки положения синусного стока

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При классическом СДУ выявляется крупная киста ЗЧЯ с открытым IV желудочком и приподнятым синусным стоком

3. Информация, отражаемая в заключении:
• Для более точной классификации пороков развития ЗЧЯ документируют размер червя мозжечка, его анатомическое строение, угол поворота

ж) Список использованной литературы:
1. Chapman Т et al: Diagnostic imaging of posterior fossa anomalies in the fetus and neonate: part 2, posterior fossa disorders. Clin Imaging. 39(2): 167—175, 2015
2. Ghali R et al: Perinatal and short-term neonatal outcomes of posterior fossa anomalies. Fetal Diagn Ther. 35(2): 108—17, 2014
3. Leibovitz Z et al: Fetal posterior fossa dimensions: normal and anomalous development assessed in mid-sagittal cranial plane by three-dimensional multiplanar sonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 43(2):147-53, 2014
4. Robinson AJ: Inferior vermian hypoplasia - preconception, misconception. Ultrasound Obstet Gynecol. 43(2): 123-36, 2014
5. Gandolfi Colleoni G et al: Prenatal diagnosis and outcome of fetal posterior fossa fluid collections. Ultrasound Obstet Gynecol. 39(6):625-31, 2012
6. Limperopoulos C et al: How accurately does current fetal imaging identify posterior fossa anomalies? AJR Am J Roentgenol. 190(6): 1637—43, 2008

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 23.9.2021

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Спектр Денди-Уокера (ДУ) (СДУ), комплекс ДУ (КДУ), «классическая» мальформация ДУ (МДУ)
• Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР), ранее вариант ДУ (ВДУ)
• Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ), мегацистерна магна (МЦМ)
2. Определения:
• Синдром Денди-Уокера (СДУ) отражает широкий спектр кистозных мальформаций задней черепной ямки (ЗЧЯ)

б) Визуализация:

1. Общие характеристики аномалии Денди-Уокера:
• Лучший диагностический критерий:
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): увеличенная задняя черепная ямка (ЗЧЯ) и малые размеры червя мозжечка, ротированного против часовой стрелки (ПЧС)
о Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР), киста кармана Блейка (ККБ): нарушение «закрытия» IV желудочка
• Локализация:
о Задняя черепная ямка
• Размер:
о Вариабельный:
• Морфология:
о Синдром Денди-Уокера (СДУ) (от наиболее тяжелых к менее тяжелым)
- Вентрикулоцеле IV желудочка (10-15% случаев):
Мальформация Денди-Уокера (МДУ) с крупным IV желудочком эродируют затылочную кость => «энцефалоцеле»
- «Классическая» мальформация Денди-Уокера (МДУ):
Кистозная дилатация IV желудочка -* увеличенная ЗЧЯ, краниальная ротация гипоплазированного червя мозжечка
Стоко-ламбдовидная инверсия: киста механически препятствует нормальному процессу каудальной миграции стока синусов у плода
- Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР) (ранее вариант ДУ):
Непостоянная гипоплазия червя мозжечка, киста небольших размеров или отсутствует, ЗЧЯ/ствол мозга нормальных размеров, валлекула мозжечка по типу «замочной скважины»
- Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ):
«Открытый» IV желудочек сообщается с кистой, расположенной под червем, выемка шатра и первичная борозда мозжечка в норме
- Мегацистерна магна (МЦМ):
Увеличенная ретроцеребеллярная цистерна сообщается с большим затылочным отверстием и базальными субарахноидальными пространствами
Пересечение цистерны серпом мозжечка, крошечными венами
Червь мозжечка/IV желудочек в норме

(а) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у пациента с МДУ определяются гидроцефалия, крупные размеры задней черепной ямки, краниальная ротация незаконче-но лобулированного червя мозжечка малых размеров, достаточно неглубокая складка шатра мозжечка , а также очень тонкая стенка кисты.
(б) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у пациента с ГЧР определяются вентрикуломегалия, открытый водопровод с выраженными участками потери сигнала за счет эффекта потока, а также крупная задняя черепная ямка. Стоко-ламбдовидная инверсия не отмечается.

2. Рентгенологические признаки аномалии Денди-Уокера:
• Рентгенография:
о Увеличенные размеры свода черепа, особенно, задней черепной ямки
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): ламбдовидно-стоковая инверсия (возвышение борозд поперечного синуса над лямбдой)
- У плода синусы изначально располагаются выше лямбды; киста механически препятствует их опущению

3. КТ при аномалии Денди-Уокера:
• Бесконтрастная КТ:
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): задняя черепная ямка больших размеров
- Киста вариабельных размеров сообщается с IV желудочком
- Стоко-ламбдовидная инверсия (сток синусов располагается выше ламбдовидного шва)
о На изображениях затылочная кость может быть фестончатой/ ремоделированной при всех типах СДУ, включая МЦМ

(а) МРТ, последовательность bSSFP (сбалансированная стационарная свободная прецессия), сагиттальный срез: у пациента с открытым книзу IV желудочком определяется вентрикуломегалия. Ниже визуализируется стенка кисты. Смещение кзади сосудистого сплетения характерно для кисты кармана Блейка. Углубление шатра мозжечка, первичная борозда и дольчатость червя мозжечка сохранены.
(б) МРТ, последовательность bSSFP, сагиттальный срез: определяются закрытый снизу IV желудочек, а также приобретенная аномалия Киари I типа. Первичная борозда и червь компримированы стенкой ретроцеребеллярной кисты. (а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у пациента с МДУ определяются относительная гипоплазия полушарий мозжечка и отсутствие червя мозжечка в его обычной локализации. Кроме того, определяется фокальный дефект свода черепа в участке бывшего затылочного энцефалоцеле.
(б) МРТ, поверхностная 3D реконструкция головного мозга на основе Т1 градиент-эхо последовательности (вид от задненижней стороны): определяются типичное высокое расположение намета мозжечка, а также разделение полушарий мозжечка без затрагивания его червя.

5. УЗИ при аномалии Денди-Уокера:
• Идентичны МРТ признакам; возможна диагностика у плода

6. Несосудистые вмешательства:
• Цистернография обеспечивается визуализацию стенки кисты

7. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ-наилучший метод для диагностики степени тяжести, ассоциированных аномалий
• Рекомендации по протоколу исследования:
о Рутинная МРТ (ключевым является получение тонких сагиттальных срезов)

в) Дифференциальная диагностика аномалии Денди-Уокера:

1. Спектр Денди-Уокера:
• Часто встречаются «промежуточные» состояния

2. Арахноидальная киста (АК) задней черепной ямки:
• Локализация: ретроцеребеллярная, над червем мозжечка или в области мостомозжечкового угла
• Некоторыми авторами включается в спектр ДУ
• Компрессия или смещение нормального IV желудочка
• Арахноидальная киста (АК) не пересекается серпом мозжечка, крошечными венами
• Арахноидальная киста (АК) выстланы арахноидальными клетками/коллагеном

3. Деформация «коренного зуба» (синдром Жубера):
• Прототип = аномалия Жубера
• Эпизодическое гиперпноэ, глазодвигательная апраксия, дистрофия сетчатки глаза, ± кисты почек, фиброз печени
• Расщепление червя мозжечка, IV желудочек по типу крыла летучей мыши, средний мозг в форме коренного зуба

4. Изолированные IV желудочек:
• Нижний отдел IV желудочка на сагиттальном срезе «закрыт», в отличие от МДУ/ВДУ, при которых он «открыт»

г) Патология:

2. Стадирование и классификация:
• Спектр: МДУ с вентрикулоцеле IV желудочка (наиболее тяжелая форма) -» классическая МДУ => ГЧР => ККБ => МЦМ (легкая форма)

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): крупных размеров ЗЧЯ с большой ликворосодержащей кистой:
о Нижний край остатка червя мозжечка переходит в стенку кисты
о Отсутствие или смещение в латеральные карманы сосудистого сплетения IV желудочка

4. Микроскопия:
• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): наружный слой стенки кисты продолжается в лептоменинкс:
о Промежуточный растянутый нейроглиальный слой переходит в червь мозжечка
о Внутренний слой глиальной ткани выстлан эпендимой/эпендимными гнездами
о ± аномалии нижних оливных ядер/перекреста кортикоспинального тракта

д) Клиническая картина аномалии Денди-Уокера:

1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о МДУ: макроцефалия, выпячивание родничка и т.д.
о МЦМ: случайная находка
• Клинический профиль:
о Выраженная гетерогенность генетических, клинических данных

2. Демография:
• Возраст:
О МДУ: 80% диагностируются на первом году жизни
• Пол:
о МОК
• Эпидемиология:
о 1:25000-100000 рождений о Составляет 1-4% от всех случаев гидроцефалии

3. Течение и прогноз:
• Классическая МДУ: очень вариабельное течение
• Когнитивные последствия зависят от сопутствующих синдромов или супратенториальных аномалий развития/гидроцефалии и завершенности остатка червя мозжечка:
о Нормальный уровень интеллекта отмечается у 35-50% пациентов с классической МДУ:
- Малых размеров остаток червя без борозд или шатра:
Судорожные приступы
Задержка когнитивного развития
Недостаточная моторика/баланс
- Больших размеров остаток червя, нормальные дольчатость и шатер, нормальная расположенная супратенториально ткань мозга:
Познавательная способность выражена лучше
Моторика/баланс выражены лучше

4. Лечение аномалии Денди-Уокера:
• Ликвородренаж при гидроцефалии: вентрикулоперитонеальный шунт ± шунтирование кисты/марсупиализация

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Существует множество сопутствующих синдромов, имитирующих состояний
2. Советы по интерпретации изображений:
• Наличие дольчатости шатра/червя являются предикторами когнитивных последствий
• Тонкие сагиттальные срезы играют ключевую роль в визуализации и диагностике
3. Советы по отчетности:
• Является ли дольчатость шатра/червя нормальной?

543. Эхографические признаки острого орхоэпидидимита:
• увеличение придатка и яичка, снижение эхогенности ткани яичка и придатка за счет появления множественных мелких гипо-анэхогенных зон или гипоэхогенных зон больших размеров с нечеткой грпницей

544. Эхографические признаки острого перекрута яичка:
• увеличение придатка и яичка, снижение эхогенности ткани яичка и придатка за счет появления множественных мелких гипо-анэхогенных зон или гипоэхогенных зон больших размеров с нечеткой границей

545. Эхографическими признаками рубцовых изменений в паренхиме почки являются:
• яркие, гиперэхогенные линейные структуры, либо зоны повышенной эхогенности различной формы в паренхиме, сливающиеся с окружающей паранефральной клетчаткой

546. Эхографической особенностью кист почечного синуса является:
• они имеют форму дилятированной чашечки, лоханки

547. Эхоструктура организовавшейся надпочечниковой гематомой характеризуется:
• наличием кистозного и солидного компонентов, кальцинацией

548. Spina bifida e spina bifida occulta при ультразвуковом исследовании пренатально дифференцируются по наличию:
• грыжевого образования в области дефекта позвоночника

549. Абсолютным эхографическими признаками неразвивающейся беременности является:
• отсутствие сердечной деятельности и двигательной активности эмбриона

550. Агенезия мозолистого тела часто сочетается с:
• синдромом Денди-Уокера

551. Ариния диагностируется при отсутствии:
• носа

552. В норме сердце эмбриона в 12 недель:
• четырехкамерное

553. В состав нормальной пуповины входят:
• две артерии и одна вена

554. В состав синдрома Меккеля входят:
• черепно-мозговая грыжа и покистозные почки

555. В состав черепно-мозговой грыжи при менингоэнцефалоцеле входят:
• ткань мозга и менингеальные оболочки

Читайте также: